一例脑面甲状腺瘤疾脑瘤的黏膜及脑干摄影机资讯
脑面甲状腺瘤疾是一种稀有的先天性神经黏膜胚胎发育持续性，其性疾疾最主要：三叉神经眼支支配区域的红干邑色状甲状腺斑、脑硬质脑膜和脉络膜静脉毛细甲状腺异常、青光眼、抑郁症发作、疾故中会和心智持续性。曾有假说认为生殖细胞核嵌合性状突变破坏甲状腺胚胎发育是致使脑面甲状腺瘤疾和干邑色素痣的状况，其轻微程度和直接影响范围各有不同胚胎发育每一次中会遭遇性状突变的等待时间点。迄今为止，此类性状突变仍未被证实。该研究将3名脑面甲状腺瘤患疾的明显累及秘密组织和正常秘密组织发现地进行时相加，分别对这些发现地的DNA进行时全部都是DNA测序。使用扩增子测序和SNaPshot分析对来自50名有机体（最主要脑面甲状腺瘤患疾、均患有干邑色素痣患者和健康对照者）的97个发现地进行时试验中会，检测到底存在生殖细胞核嵌合性状突变，然后使用之外效应一氧化氮依赖性抗体和荧光素酶报告分析对这些性状突变进行时深入调查，分析其对下游回波的直接影响。在一些发现地的GNAQ性状中会检测了一种非同义单链残基变异(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些发现地最主要：患有脑面甲状腺瘤患疾的88%累及秘密组织发现地（23/26）和患有非病症型干邑色痣患者的92%发现地（12/13），而在4名与上述疾疾都是的脑甲状腺睾丸患者的累及发现地和6名对照者发现地中会均未检测这种变异。在累及秘密组织中会中会，性状突变等位性状的遭遇率为1.0%至18.1％都为。在性状突变体Gαq的转性状表达出来每一次中会，细胞核外回波调节酶活性轻度升高。脑面甲状腺瘤疾和干邑色素痣的发疾状况是遭遇在GNAQ性状上的生殖细胞核激活性状突变，该发现证实了这一由来已久的假说。此外研究者还设想，这个性状突变遭遇在精卵结合之后，因此一般就会遗传给下一代。
编辑： zhoudawei相关新闻
相关问答
