Hepatobiliary Surg Nutr：中国肝癌患者的特异性特征！

2021-11-15 02:08:32 来源:

肝细胞肿瘤（HCC）是亚洲地区第六大最典型肿瘤症，也是第四大最典型的肿瘤症之外死亡原因。病毒性肝炎是肝肿瘤的典型原因，而我国恰恰是肝炎大国，我国有很低的肝肿瘤负担。虽然现在很多研究都集之中在肝肿瘤的感染性遗传特征，但是，之中国HCC病人的遗传图解尚未有合理研究。

本研究力图解析之中国HCC病人的遗传特征。

共动员了165位HCC病人，以外146位男性和19位男同性恋。之中位年龄为55岁（以内 27-78岁）。同时采集了病人的反之亦然的临床和病变资讯。共收集了168份组织以进行二代核酸（NGS），限于450个遗传。监测的人体内以外单胺基酸人体内（SNV）、小片断和长片断插进和紊乱（InDels）、拷贝数人体内和遗传重组。此外，还归纳了性状承受（TMB），次于四分位的HCC被划分为高TMB。

性状图解

在168份HCC组织之中的258个遗传监测出新了1004个性状。确定了160份HCC抽取的TMB值，之中位TMB值为5.4 Muts/Mb（以内 0-28.4 Muts/Mb），75% TMB线为7.7 Muts/Mb。最典型的性状遗传有TP53、TERT、CTNNB1、AXIN1、RB1、TSC2、CCND1、ARID1A和FGF19。SNV是最典型的性状类型，G:C>T:A和鸟嘌呤转化是最典型的SNV。

与野生型病人相比，运载TP53性状的病人之中Edmondson III-IV级和微血管浸润的百分比明显较高（p<0.05）。在TERT性状的病人之中，侵犯肝之中空的百分比明显更高（p<0.05）。在CTNNB1性状病人之中，Edmondson I-II级、甲胎蛋白(AFP) <25 μmg/L和无乙肝病史的百分比显著升高（p<0.05）。CTNNB1性状与高TMB之外（p

之外归纳辨识，TP53性状与微血管来袭（p=0.002, OR=3.096)和Edmondson III-IV级独立之外（p=0.008, OR=2.613)。TERT性状与肝之中空浸润独立之外（p=0.001, OR=3.030)。CTNNB1性状与AFP独立之外(

综上所述，之中国HCC病人最典型的性状遗传有TP53、TERT和CTNNB1，这些遗传可能通过闭环TP53路中、Wnt频谱路中和遗传物质修复路中导致HCC的发生蓬勃发展。而且，运载不同遗传性状的病人往往有不同的临床特征。

原始出新处：

Wang Shuo,Shi Huasheng,Liu Tao et al. Mutation profile and its correlation with clinicopathology in Chinese hepatocellular carcinoma patients. Hepatobiliary Surg Nutr, 2021, 10: 172-179.