本文为包涵比利时、美国政府、加拿大、葡萄牙、美国、瑞典、法国亚洲地区的横断面观察研究课题，文章于2014年11翌年刊发在NeurologyMagazine上。该研究课题用以是论述因POLR3A 或 POLR3B等位基因导致的4H（髓鞘缺失、缺齿、高于促性腺素高血压减退症）脑白质哮喘的医学、放射学表现与其基因序列间的相关联。研究课题范围为105则有肺癌基因序列等位基因病患者的医学、放射学以及分子学特征。
结果发现大部份病患者在6前显现出来粗大国家主义的迟缓或退化，10%在10年后发作。POLR3B等位基因病患者较POLR3A等位基因病患者病状轻。除了迥然不同的脊髓、颈部和内分泌动态改变，几乎所有病患者会显现出来风湿热，50%病患者会显现出来身材矮小。颈部和孕酮的变化不一定似乎显现出来。POLR3A和POLR3B的等位基因可见所有人种。除了比利时人加拿大病人，欧洲病患者比其他人种更容易显现出来POLR3B等位基因。
大多数病人POLR3B的1568位等位基因序列引发了T向A的切换，由于其纯合性，其医学表现不甚明显。一个重要的难题是，当病患者不间歇颈部和内分泌出现异常时，如何推论该病的确诊？棺材造影模式识别为此共享了一个很好的手段。大多数病患者可见髓鞘缺失伴小脑萎缩和肩外侧轴突、内囊颈部锥体束、齿状核和视放射相对T2 高于接收器，从而提醒该病的确诊。
图为5则有病患者的MRI资料：第一排（A-D）6岁；第二排（E-H）12岁；第三排（I-L）23岁；第四排（M-P）40岁；第五排(Q-T)16岁。
胼胝体在身形小的青少年之中通常是正常的，但在之中永远是变薄的，这反应了脑白质容量的缓慢、进行性的损失。奇怪的是，尽管MRI被认为是作为一个适当的技术手段安全检查，但在大样本POLR3A等位基因病患者之中，小脑萎缩通常会显现出来或者很轻微，这实验者了原本的小样本研究课题。
综上所述，若该病的所有特征全部显现出来，4H确诊上去不一定困难。POLR3A等位基因提醒病状更严重。MRI借以肺癌，特别是在病患者缺乏必需的非脊髓系统呕吐的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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